Секвенирование ДНК помогло расследовать загадочные смерти четырех детей из одной семьи
Австралийка Кэтлин Фолбигг в 2003 была осуждена за убийства четверых своих детей, которые совершила в течение десяти лет. Ни один из ее детей не дожил до двухлетнего возраста. Присяжные в полной мере признали вину женщины они утверждали, что каждого из своих детей она задушила, поэтому приговорили ее к 30 годам лишения свободы. В прессе ее стали называть худшей женщиной-серийным убийцей Австралии. Однако сама Кэтлин Фолбигг с решением суда не согласилась и всегда утверждала, что невиновна. Спустя 20 лет благодаря современным технологиям ей все же удалось снять с себя все обвинения. На этот раз суд сконцентрировал свое внимание на косвенных уликах и доказательствах, которые вызывали много вопросов. Среди таких улик был дневник женщины, а также отсутствие следов травм у детей. Точку в этом деле поставило секвенирование ДНК.
В 2003 году, когда женщина была обвинена в убийствах своих детей, ДНК человека было секвенировано (расшифровано) впервые, и это обошлось правительству США в 300 миллионов долларов. Разумеется, никто в судебной практике эту технологию еще не использовал. Однако уже в 2015 году секвенирование генов подешевело до 1500 долларов США, что позволило провести исследование генов детей.
В частности, специалисты в области секвенирования исследовали три гена CALM, которые могли бы помочь объяснить внезапную смерть детей. За последние 10 лет стало известно, что все три этих гена, то есть CALM1, CALM2 и CALM3 отвечают за кодирование одного и того же белка кальмодулина. Все эти три гена позволяют синтезировать необходимое количества этого белка, чтобы контролировать движение кальция вокруг клеток. От этого белка во многом зависит ритмичность сокращений сердца, так как он открывает и закрывает кальциевые каналы в клетках сердечной мышцы.
В 2003 году Кэтлин Фолбигг признали виновной в убийстве четырех своих детей
Одно из исследований, проведенное в 2012 году, показало, что мутация в CALM1 вызвала аритмию и в конечном итоге смерть членов большой семьи в Швеции. В ходе другого исследования, проведенного в 2013 году, ученые обнаружили, что мутация в гене CALM1 или CALM2 вызывала у младенцев множественную остановку сердца. После этого было проведено ряд других исследований, которые дали такие же результаты. В частности, в 2019 году была проведена работа, которая показала, что в группе из 74 детей с мутацией в этих генах, 27% умерли в шестилетнем возрасте от сердечно-сосудистых заболеваний.
Эту мутацию в генах принято называть кальмодулинопатией. В настоящее время она подтверждена только у 135 человек на Земле, поэтому относится к самым редким и необычным заболеваниям. Как показало секвенирование ДНК детей Кэтлин Фолбигг в 2020 году, у двух ее дочерей была кальмодулинопатия. Мутацию обнаружили в гене мутации CALM2. Однако причина смерти двух сыновей все еще оставалась загадкой.
Мутация в генах CALM2 вызывает остановку сердца в раннем возрасте
Как показало исследование, у двух умерших сыновей женщины с генами CALM было все в порядке. Однако у них был обнаружен мутировавший ген BSN. Лабораторные исследования ранее показали , что половина мышей с этой мутацией не доживают до шести месяцев. Она вызывает сильные судороги, слепоту и эпилептические припадки. Именно от таких симптомов страдал один из ее сыновей. Все эти исследования закончились ходатайством о помиловании, которое подписали 90 ученых в 2021 году.
Переходите по ссылке на наш ЯНДЕКС.ДЗЕН
КАНАЛ. Мы подготовили для вас множество интересных,
захватывающих материалов посвященных науке.
Фактически, женщину обвинили в убийствах лишь из-за того, что вероятность естественной смерти сразу четырех детей в одной семьи настолько маловероятна, что практически невозможна. Однако исследования показали, что в судебной практике руководствоваться такой логикой нельзя. Сама женщины свое освобождение называет победой науки и истины. Если бы не развитие технологий, женщине пришлось бы провести в тюрьме еще 10 лет.
Если приговор женщины будет также отменен в Апелляционном суде по уголовным делам, она сможет отсудить у правительства миллионы долларов в качестве компенсации за несправедливый приговор. Ну а напоследок напомним об одном интересном наблюдении за последние 40 лет в мире стало меньше серийных убийц. Узнать о причинах этому, а также почитать о самых известных серийных убийцах вы можете по этой ссылке.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ученые выяснили причину. почему осьминоги такие умные
Ученым давно известно, что осьминоги обладают недюжинными умственными способностями. К примеру, они легко находят
Ученые выяснили как РНК могли синтезировать первые белки
Ранее мы рассказывали, что у истоков возникновения жизни на Земле существовал так называемый мир РНК. Ученые предп
Ученые выяснили, что мутации ДНК имеют определенную закономерность
Согласно дарвинизму, мутации не могут иметь определенной цели или плана. Другими словами, они должны происходить случайно, а дальше в дело вступает естественный отбор. Приспособленны
