Орфанные заболевания возникают у ребенка вследствие генетического
нарушения, когда у родителей совпадает мутация по конкретному гену,
обе поломанные копии которого достаются ребенку по одной от отца и
матери. Сами родители при этом здоровы, поскольку у них сломана
лишь одна копия гена и работает вторая. Однако у ребенка один ген
фактически отсутствует, и функци