Раньше определение полного генома человека требовало огромных
средств. Например, на первое определение генома десятки институтов
во всем мире истратили около миллиарда долларов это был Human
genome project, который проводился больше десяти лет. Сначала по
частям определяли фрагменты хромосом, затем их слепляли в целые
хромосомы, которые наконец собрали в единый геном. К 2000 году
научное сообщество, работая на единую задачу, определило полный
геном человека.Полногеномное секвенированиеДесять лет назад была
изобретена технология принципиально нового, высокопроизводительного
секвенирования ДНК (определения последовательности нуклеотидов в
молекуле, в которой записана генетическая информация), которая
значительно удешевила эту процедуру: сейчас вы можете получить свой
полный геном, определенный на 98,5%, за 100 тысяч рублей. При этом
кодирующая часть генома составляет всего около 1,5%. Если провести
аналогию с флешкой как носителем информации, то, допустим, полный
геном весит 3 гигабайта, из которых файлами занято 1,5%, то есть
приблизительно 46 мегабайт.Это очень странная ситуация, когда
носитель практически не содержит информации. Отдельный вопрос: а
что находится в частях генома? Мы знаем, что в основном это очень
странные повторяющиеся элементы, представляющие собой вирусы,
которые когда-то проникли в нашу ДНК, закрепились в ней, поломались
и таким образом эволюционно накапливались, постепенно увеличивая
размер нашего генома.Поскольку кодирующая информация это только
1,5%, ее и нужно определять. Существует методика, как определить не
весь геном, а только кодирующую часть, так называемый экзом
совокупность всех кодирующих участков в геноме (экзонов). Подобный
анализ стоит около 30 тысяч рублей, то есть это уже не миллиард
долларов. Таков путь, который технологии прошли за 20 лет развития
методов секвенирования ДНК.Прогнозирование предрасположенности к
заболеваниямНекоторые страны, зная невысокую стоимость определения
генетики, предложили своим гражданам бесплатное секвенирование
кодирующей части, с тем чтобы накопить информацию о сочетании
генетики и заболеваний. Если мы работаем на большом количестве
людей и всю информацию привязываем к медицинской карте, то можно
выявить взаимосвязь между каким-то вариантом гена и развитием
определенного заболевания. Но для этого нужны большие выборки сотни
тысяч, миллионы человек. В Китае, например, был запущен проект, в
который взяли 100 миллионов китайских геномов.В перспективе это
приведет к тому, что большинство людей из развитых стран будут
иметь в медицинской карте свой геном. Более того, сегодня крупные
американские корпорации, такие как Google или Facebook, могут даже
за свой счет определить генетику всех жителей США их там всего лишь
320 миллионов. Но это может быть сделано, допустим, с привязкой к
аккаунту в Facebook, то есть на странице появляется какая-то
галочка, которая показывает, что этот пользователь к своему
аккаунту пришил свою геномную информацию. А дальше социальная сеть
может работать как гигантский анализатор больших данных и
сравнивать генетики людей: находить какие-то родственные связи,
предсказывать риск рождения больного ребенка для той или иной пары
и так далее.Цукерберг, кстати, пару лет назад объявил о том, что в
рамках Facebook запускается сеть знакомств. И вполне возможно, что
для нее очень актуальной была бы генетическая информация
пользователей: тогда алгоритм мог бы сразу говорить, что у такой-то
пары высокий риск рождения больного ребенка, или просто не
показывать в выдаче тех людей, генетика которых плохо коррелирует с
генетикой запрашивающего.Таким образом, в перспективе работа такой
системы могла бы привести к существенному снижению риска рождения
детей как с предрасположенностями, которые мы заранее сможем
прогнозировать через сочетание аллелей у данной пары родителей, так
и с моногенными заболеваниями. Конечно, всегда есть риск
возникновения мутации de novo не передаваемой по наследству, а
появляющейся в момент генерации гаметы или в процессе развития
эмбриона. Но большинство генетических нарушений, которые мы имеем в
популяции, это все-таки наследственные мутации, передаваемые от
родителя к ребенку.Защита генетической информацииРазвитие
тотального секвенирования и определение генетической информации
каждого человека, которая будет отображена в медицинской карте,
приведет к тому, что рано или поздно, как бы мы ни защищали эти
данные, они утекут в сеть. В этом, на мой взгляд, нет ничего
страшного, потому что мы уже часть наших персональных данных
вынуждены демонстрировать, например лицо сегодня камеры по FaceID
наблюдают за каждым человеком и точно знают, откуда и куда он
шел.Но даже если эти данные окажутся в сети, сложно представить,
как можно кого-то шантажировать ими и что-то продавать, поскольку
даже с фармацевтической точки зрения геномные данные неточный
показатель. Нельзя, глядя на геном, сказать, чем человек в данный
момент болен. Если у него грипп, который плохо связан с генетикой,
ему нужны определенные препараты, например сбивающие температуру. И
я с трудом представляю себе такой product placement, который бы
базировался на знании геномной информации о человеке.Есть риск,
который неоднократно упоминался уже давно в связи с созданием
регистров доноров костного мозга, благодаря которым мы знаем
генетику тканевой совместимости конкретного человека с другими
людьми. Но если процедура взятия костного мозга почти не наносит
ущерба здоровью самого донора, зато дает жизнь реципиенту как
правило, это больные раком крови, то донорство любого другого
органа, без которого человек жить не может, например сердца,
невозможно. Получается, что с появлением регистров, где собрана
генетическая информация о каждом, возникает риск, что человека
поймают и смогут изъять у него жизненно важный орган, который
подходит тому, кто хочет за этот орган заплатить. Но это
рассуждение, на мой взгляд, надуманное.
